染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的 - 在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。每条染色体都有一个叫做着丝粒(点)的收缩点，它将染色体分成两个部分，即“臂”。短臂为“p臂”;长臂为“q臂”。 着丝粒在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的形状，可用于帮助描述特定基因的位置。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。
人类染色体可分为两种类型：常染色体(体染色体)和性染色体(异体染色体)。某些遗传特征与一个人的性别有关，并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。人类细胞有23对染色体(22对常染色体和一对性染色体)，即每个细胞共有46个染色单体。除此之外，人类细胞还有数百个线粒体染色体拷贝。人类基因组的测序提供了关于每条染色体的大量信息。下表是根据Sanger Institute在脊椎动物基因组注释(VEGA)数据库中的人类基因组信息编制的染色体统计数据 。基因数量是估计值，因为它部分基于基因预测。总染色体长度也是估计值，是基于未测序异染色质区域的大小估计的。染色体基因总的碱基对% ( 碱基)测序的碱基对% (测序的碱基对)
如何解读染色体检测报告? 染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。 上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。 1、正常染色体核型 正常男性染色体核型为：46, XY 正常女性染色体核型为：46, XX 如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 2、染色体变异(染色体多态性) 染色体变异(variation)也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。 染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式： 46, XY, 9qh+ 46, XX, 21pstk+ 46, XY, inv(9)(p11q12) 46, XY, Yqh+ 以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。 如果你想进一步了解关于染色体变异(染色体多态性)的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。 3、异常染色体核型 一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式： 47, XX, +21 46, XY, t (1; 5) (q32; p13) 46, XY, inv (2) (p21q23) 45, XX, der (13; 21) (q10; q10) 当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。 如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。 47, XY, +21 (唐氏综合征) 47, XXY (Klinefelter综合征，克氏征) 45, X (Turner综合征) 47, XXX 最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思?那我的染色体到底正常不正常? 简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。 |
