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地中海贫血(Thalassemia),最早发现于地中海区域,国内称之外地中海贫血,国外称海洋性贫血。
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病,全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。
在我国以广东,广西居多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据珠蛋白链的不同,主要分为α地贫和β地贫。广东省地贫基因携带率为16.8%。另外,海南、四川、湖南等地也常见。
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地温顾问:地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。
假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可能患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。
也许你会担心——我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?
孕途海外温顾问:地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或是症状非常轻微,多在体检时才被发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。妻子筛查结果正常,丈夫也要进行地贫筛查。
泰国第三代试管给到很多高龄女性打开了另外一道门,PGD的筛查不仅可以选择宝宝XB,更重要的是避免了大龄孕育不健康宝宝的问题。就医时间也仅仅需要女性25天左右的时间。贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
地贫的有效治疗方案
地中海贫血只会遗传,不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因,你就可能也会遗传到地贫基因。
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,结局也不一定好。
因此,目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。
泰国第三代试管婴儿技术可以,准确排除遗传疾病、尤其是性连锁疾病的遗传,能为地贫遗传病携带者准确筛选出无遗传病携带的男性或女性胚胎,使后代不再受遗传病侵扰。
可能有的人会问什么是地贫筛查?筛查结果正常能100%排除我是地贫患者吗?
孕途海外温顾问:地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
有一类地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但若夫妇二人都是静止型地贫,则不会生育出重型地贫宝宝。
地贫会传染吗?会遗传吗?
孕途海外温顾问:地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。
假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可能患上地中海贫血。因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。
也许你会担心——我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?
孕途海外温顾问:地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或是症状非常轻微,多在体检时才被发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。妻子筛查结果正常,丈夫也要进行地贫筛查。
泰国第三代试管给到很多高龄女性打开了另外一道门,PGD的筛查不仅可以选择宝宝XB,更重要的是避免了大龄孕育不健康宝宝的问题。就医时间也仅仅需要女性25天-28天左右的时间。
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