【孕途】泰国试管婴儿：染色体平衡易位

孕途海外温顾问

　　人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性)，并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体，或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

　　泰国第三代试管婴儿也成胚胎移植前的诊断，这个技术主要是筛选胚胎和性别选择。如果是染色体平衡易位的话，在筛选的过程中就是将卵子和精子结合的受精卵，等发育到6-8个细胞的胚胎时 取出其中的一个细胞观察，如果细胞 中存在二个互换的染色体或者俩个正常的染色体在一个细胞内，那么这个胚胎是正常的，如果细胞中俩个染色体一个是正常的一个是易位的，那么这个胚胎将会被筛查出来。 这就是第三代试管对染色体的筛查。
　　泰国第三代技术比国内领先十几年，我国国内第三代技术还在起步阶段，较泰国落后，所以选择泰国做试管的成功率比国内高很多。
　　自然流产是一个复杂的问题，但如果反复流产二次以上，就是习惯性流产。在一般情况下，一个生育期的妇女，如果习惯性流产，采用一般检测手段没有发现疾病的，应考虑夫妇中某一方是否染色体异常。有数据显示，在自然流产中约有40%是由于胎儿染色体异常引起的。

　　据统计约70%通过自然受孕或试管婴儿的胚胎在出生前或植入前丢失。一个重要原因是染色体异常的胚胎丢失，包括流产，被称为“非整倍体，其中有一个或多个染色体的亏损或收益。阵列CGH(比较基因组杂交)囊胚染色体检查与R技术支持。CGH站的比较基因组杂交和Array CGH是最新技术检查整个一个单细胞的染色体数目，染色体不平衡，尤其是没有任何收益或亏损的DNA在整个细胞的DNA检查方法。
　　染色体平衡易位：人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

　　染色体易位异常通过最新泰国试管婴儿技术治疗带来希望。泰国的阵列CGH，关于常规CGH是一个显着的预先的变化来检测的染色体的多个副本，它是一个更精细的试管婴儿技术。这也是更快捷，结果通常可在24 - 48小时，让新鲜胚胎移植，而传统CGH需要5天，因此有必要在以后的日子冻结的胚胎和转让。
　　泰国的A-CGH是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时，对已经发育成的囊胚进行46条(22对 XY)染色体进行全部检测，只要有一根染色体有问题，就不再被移植，做这个检测的淘汰率较高，但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高，从而大大降低了胎停及流产风险。说实话，做试管着床但停育的人非常多，包括现在35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高，就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异，因此，A-CGH应该被染色体易位人群强烈考虑。

　　一般染色体CSS检查是有必要的，染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成自发性流产的主要原因之一。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。自发性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。

　　如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。

　　对有自发流产史及家族中有自然流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。通过做综合治疗再试管婴儿是比较安全的成功率也会提高。



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