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　　在 我 国 ， 平 均 每 3 0 秒 就 有 一 个 缺 陷 儿 出 生 ， 婴 儿 的 缺 陷 发 生 率 呈 逐 年 上 升 的 势 头 ; 每 年 有 8 0 万 至 1 2 0 万 出 生 缺 陷 儿 诞 生 ， 占 全 部 出 生 人 口 的 4 % 到 6 % ， 其 中 包 括 约 3 万 例 先 天 愚 型 ， 5 万 例 唇 腭 裂 ， 1 0 万 例 神 经 管 畸 形 及 2 2 万 例 先 天 性 心 脏 病 等 。 根 据 我 国 出 生 缺 陷 监 测 和 残 疾 儿 调 查 结 果 ， 全 国 累 计 有 近 3 0 0 0 万 个 家 庭 曾 生 育 过 出 生 缺 陷 和 先 天 残 疾 儿 ， 约 占 全 国 家 庭 总 数 的 近 十 分 之 一 。


　　缺陷儿有哪些特征?
　　出 生 缺 陷 也 叫 先 天 异 常 ， 先 天 畸 形 。 它 包 含 两 个 方 面 ： 一 是 指 婴 儿 出 生 前 ，在 母 体 中 发 育 异 常 引 起 的 形 态 、 结 构 、 功 能 、 代 谢 等 方 面 的 异 常 。 形 态 结 构 异 常 表 现 为 先 天 畸形 ， 如 无 脑 儿 、 脊 柱 裂 、 兔 唇 、 四 肢 异常 等 ; 生 理 功 能 和 代 谢 缺 陷 常 常 导 致 先 天 性 智 力 低 下 ， 以 及 聋 哑 、 致 盲 等 异 常 。 二 是 指 婴 儿出 生 后表 现 为肉 眼 可 看 见 ， 或 者 辅 助 技 术 诊 断 的 器 质 性 、 功 能 性 的 异 常 ， 如 先 天 性 心 脏 病 、 白 血 病 、 青 光 眼 等 。

　　哪些因素导致缺陷儿的发生?
　　缺 陷 婴 儿 的 发 生 原 因 比 较 复 杂 ， 主 要 有 两 方 面 ： 一 是 遗 传 因 素 。 是 指 由 于 基 因 突 变 或 染 色 体 畸 变 导 致 的 出 生 缺 陷 ， 可 分 成 单 基 因 缺 陷 、 染 色 体 异 常 、 多 基 因 缺 陷 。 二 是 环 境 因 素 ， 包 括 营 养 、 疾 病 、 感 染 、 用药 和 接 触 有 害 物 质 等 。 如 备 孕 时 期 受 各 种 感 染 或 接 触 放 射 线 、 化 学 物 质 、 药 物 ， 以 及 备 孕 、 怀 孕 期 间 患 病 、 服 药 ， 或 男 性 长 时 间 在 高 温 高 热 环 境 工 作 等 。 据 临 床 统 计 ， 由 父 母 染 色 体 、 遗 传 因 素 造 成 的 出 生 缺 陷 儿 占 3 0 % 左 右 ， 在 很 多 情 况 下 ， 缺 陷 儿 的 发 生 是 由 环 境因 素 、 遗 传 因 素 和 变 异 基 因 共 同 作 用 的 结 果 。

　　什么样的夫妻易生育缺陷儿?
　　缺 陷 儿 的 发 生 易 集 中 在 3 5 岁 以 上 的 准 孕 妈 妈 、 孕 早 期 受 过 病 毒 感 染 、 染 色 体 异 常 、 家 族 遗 传 性 疾 病 的 父 母 身 上 ; 泰 国 生 殖 医 疗 机 构 建 议 ， 凡 有 高 危 因 素 的 父 母 ， 尤 其 大 龄 准 孕 妈 妈 ， 应 在 孕 早 期 接 受 全 面 身 体 检 查 并 及 时 选 用 第 三 代 试 管 婴 儿 进 行 辅 助 生 育 ， 才 能 有 效 避 免 缺 陷 儿 的 形 成 ; 第 三 代 试 管 P G S \ P G D 技 术 是 目 前 防 治 缺 陷 儿 童 ， 效 果 最 为 显 著 的 先 进 医 疗 技 术 。

　　当 女 性 发 生 胎 停 育 、 多 次 流 产 等 不 能 正 常 妊 娠 情 况 时 ， 就 要 及 时 检 查 染 色 体 是 否 畸 变 和 遗 传 基 因 问 题 了 ; 若 经 积 极 治 疗 仍 不 能 奏 效 ， 那 往 往 是 由 基 因 的 病 变 导 致 胚 胎 存 在 缺 陷 而 引 发 母 体 的 自 然 淘 汰 ; 有 些 畸 形 胎 儿 会 通 过 自 然 流 产 的 方 式 脱 离 母 体 ， 但 不 查 明 原 因 盲 目 保 胎 的 话 ， 缺 陷 儿 的 降 生 将 会 给 孩 子 和 父 母 带 来 终 身 痛 苦 。

　　高 龄 产 妇 的 逐 年 升 高 ， 大 大 增 加 了 新 生 儿 患 染 色 体 疾 病 的 风 险 。 因 3 5 岁 以 上 的 女 性 卵 巢 功 能 、 卵 子 质 量 都 开 始 走 下 坡 路 ， 体 内 的 基 因 也 会 因 年 龄 增 长 发 生 退 化 和 不 良 畸 变 ， 缺 陷 儿 的 形 成 因 素 主 要 因 父 母 染 色 体 、 基 因 的 畸 变 所 导 致 ; 并 且 目 前 染 色 体 、 基 因 问 题 尚 不 能 通 过 药 物 等 治 疗 手 段 恢 复 ; 所 以 针 对 此 类 大 龄 准 孕 妈 妈 和 难 孕 育 家 庭 ， 第 三 代 试 管 婴 儿 的 诞 生 则 最 好 的 解 决 了 此 类 困 难 ， 协 助 好 孕 的 同 时 保 障 宝 宝 健 康 。

　　聚合酶链式反应PCR
　　该技术可用来检测 分析单基因疾病的技术，该技术能检测出“地中海贫血症、色盲、多囊肾多种疾病”此外也能用于分析染色体的数目(非整倍体)。然而，采用PCR技术检测分析染色体的数目，只有某些染色体能够得到检测分析，而其余染色体仍未得到检测分析。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备。此外，PCR是一项辛苦的工作，它限制了实验室能够承接的案例的数量。




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