大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病目前该技术可以筛查已知的200多种染色体疾病。
1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;
2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用, 目前还不能通过 PGD 对后代是否易患作出判断。 3、筛选染色体病。第三代试管婴儿(PGD)会在胚胎移植前进行染色体检查和异常胚胎的筛查。 常见的染色体疾病:
第13对染色体多出一条 (Trisomy 13, Patau syndrome巴陶氏症候群)、导致面部发育异常,体内器官异常,智力低下。
第18对染色体多出一条(Trisomy 18, Edward syndrome爱华氏综合症),导致婴儿先天性面部异常, 下巴狭小,内部器官发育异常,智力低下。
第21对染色体多出一条(Trisomy 21,Down syndrome唐氏综合征)。引起比较常见的唐氏综合征, 各个国家的此类儿童面部特征大致相同, 内部器官发育有可能正常,但是智力低下。
除此之外还可以检查性染色体异常,如正常女性的性染色体应该是XX,但是有可能出现性染色体为XO,性染色体遗失了一条,只剩下一条X染色体;
或XXY的异常性染色体,小的时候是正常的男性,但是长大后不会生育,因为先天性无精。
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