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试管婴儿技术已经成功发展到第三代试管婴儿,成功的为那些不孕不育家庭带去了孩子的欢声笑语,很多家庭因此也越来越接受试管宝宝。如今,去柬埔寨做试管婴儿的人群越来越多,而这些人群大部分都会选择第三代试管婴儿,那么,爱嘉国际小甘告诉您柬埔寨第三代试管婴儿技术到底能筛查出哪些染色体疾病?
一般来说,家族遗传病就是基因遗传病。在试管婴儿技术没有发展到第三代的时候,基本上没有什么方法可以将这些遗传疾病避免遗传到下一代,直到PGD技术的出现,完全可以通过PGD筛查出这些疾病。
唐氏综合征
这是种染色体疾病,也被称为21-三体综合征。这种疾病很容易出现在高龄孕妇身上。经过很多研究发现,这种疾病会随着女性年龄增大而导致遗传风险增加。唐氏综合征大部分会在早孕期导致流产,合并滋养层细胞疾病或者胎盘异常,胎儿发育受限。新生儿会表现肌张力低下或特殊面容,并且更严重的会伴有先天性心脏缺失等。
18-三体综合征
18-三体综合征也叫Edwards综合征,该染色体遗传疾病有很高的自发流产率,并会导致胎儿畸形,从而抑制胎儿生长,一般很多新生儿患有此遗传疾病都无法存活。
13-三体综合征
13-三体综合征又名Patau综合征。这种疾病会导致自然流产率高,伴有胎儿畸形。在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。
局灶性皮肤发育不良
局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。
单纯性腺发育不全
单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。
一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
目前。PGD技术应用很广泛。首先,它能有效的对高龄孕妇和高危孕妇进行筛查,避免遗传疾病胎儿出生。然后,还可以有效的避免传统的产前技术,对异常胚胎进行治疗性流产,避免了孕妇到孕中期检查发现异常再终止妊娠带来的痛苦。以上是小编给大家介绍其中5个比较常见的染色体遗传疾病,全世界遗传疾病有4000多种,通过PGD可以筛查出125种。
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