超越PGD，柬埔寨皇家医院试管婴儿新宠—NGS技术

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  导语

　    柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)，经柬埔寨王国卫生部与商业部联合授权批准成立，由中国公司投资的高端辅助生殖遗传临床医学中心。(柬埔寨王国目前唯一一家拥有生殖“医院”牌照的医疗机构)

　　公司位于柬埔寨首都金边市最繁华的莫尼旺大道，拥有8层共计6000平方米标准化建筑。占地面积最大。RFG拥有实施IVF、ICSI和PGD等人类辅助生殖技术和遗传优生诊断的全球最领先的仪器设备;携手中国规模最大的基因公司北京嘉宝仁和建立联合实验室，可开展无创产前诊断(NIPT)、高通量测序(NGS)和基因芯片检测(SNP)等人类遗传基因检测专业服務。(柬埔寨王国目前唯一一家能够自主独立完成遗传病、染色体、基因检测的医院)。柬埔寨王国目前唯一一家建有层流无菌实验室。(达到欧美标准百级)

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　　在世界范围内，美国试管婴儿技术一直处于辅助生殖领域领导者的位置，在技术的先进程度上，美国是率先采用并熟练运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术，并取得了傲人成绩的国家。但是美国试管婴儿并未止步于已有的技术阶段，而是随着人类基因组计划的完成，又研发出了新一代的PGS基因筛查技术——NGS(Next Generation Sequencing)技术，并于由美国媒体宣布正式应用于美国试管婴儿临床实践。如今这项技术在柬埔寨皇家生殖遗传医院也可以做了。

　　新一代基因测序技术(NGS)主要包括三种具体技术，即①全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、②全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和③目标区域测序(Targeted regionssequencing，TRS)，尽管它们的侧重点有所不同，但它们却同属于新一代基因测序的范畴，因此技术原理是相同的。

　　全基因测序(WGS)

　　WGS是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组的测序，经过数据分析后对序列进行拼接、组装并获得基因组图谱，或是对不同组织进行测序并分析体细胞突变的一种研究方法。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等。

　　优点解读：【全基因组测序在检测导致疾病发生的潜在基因突变方面更加强大，】最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。

　　全外显子组测序(WES)

　　外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。

　　优点解读：【WES技术在筛查范围和检出率等方面较其他测序技术具有明显的优势。】由于信息量的大幅度增加，WES可以获得更多个体的编码区信息，对家系的要求也并不十分严格。在单基因遗传病同一家系中有 2 ~3 个患者和 1个正常人即可进行致病基因的鉴定研究，而不需要连续三代的遗传家系。

　　目标区域测序(TRS)

　　目前常用的是基因芯片技术，其测序原理是基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序;测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术，对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内，但无法找出突变是一个非常好的进一步检测手段。

　　优点解读：【基因芯片技术对于已知基因突变的筛查具有明显优势，可以快速、全面地检测出目标基因突变。】同时，由于目标区域受到了限制，测序范围大幅度减少，测序时间和费用相应降低。

　　总结一下：NGS技术具有成本低、通量大、时间短、精确度高、信息量丰富等优点，其中技术的单独、结合运用可以帮助试管婴儿专家在短时间内对基因进行精确定位、分析、筛查。这样的优势，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到了事半功倍的效果，比传统的PGD、PGS更具有医学优势，现已被临床运用到美国部分的权威生殖中心用于胚胎移植前的基因筛查。

　　为什建议筛查23对染色体NGS

　   首先父母染色体不正常肯定要去做 父母染色体正常 胚胎也不一定正常，特别特别35岁以上，卵子里面染色体的变异率明显升高，这就是为啥大龄妈妈、胎停、生化情况更多的原因。并且NGS23对染色体筛查要求囊胚，其次技术上对胚胎的浪费很小，囊胚提取一个卵裂球进行检测最后我的理解是即便浪费的也是检测不合格的。这类“浪费”掉的囊胚其实移植也会被子宫淘汰 就算没被子宫淘汰，出生后也会有基因问题。

　　全面染色体筛查除了能检测出胚胎中的异常染色体，还可以检测出染色体的多余或者缺失，它可以帮助您怀上健康宝宝，还有以下好处：

　　1、降低流产率；

　　2、降低残疾婴儿的几率；

　　3、只移植一个胚胎提高着床的几率。

　　不必担心最后剩不了好胚胎，如果胚胎有异常，你查或不查，问题都在那里，五对检测之后依然有异常可能，与其用自己的肚子和金钱盲选，23对全面检测才是更好选择。

文章来源：http://www.rfgivf.com/article-85-1.html

王彩霞

有朋友去柬埔寨皇家医院做过 对医院比较认可