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人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。
在人群中,易位携带者还真不少,女性多于男性。女性发生这种遗传缺陷的比率为1/500。也就是说,每500个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常,因为仅是染色体的结构发生了改变,基因的总数不变。
但当此人的卵细胞受精怀孕,其易位的衍生染色体下传给子代(即下一代)时,就很容易把易位的基因节段丢失掉,这样在胚胎细胞中就少了一段基因,从而破坏了基因平衡,于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。若易位携带发生在男性身上,其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形。
孕途海外提醒目前,被人们所熟知的泰国第三代试管婴儿PGD技术,可以有效检测13号染色体,18号染色体,21号染色体,X染色体,Y染色体上的遗传疾病,但是难免会有少数遗传病,不是在PGD技术所含的这5条染色体上,而是在其它染色体,这时候有该怎么办呢? 有很多人都患有染色体遗传疾病,导致在怀孕2到3个月时出现胎停或者流产,带来身心的痛苦,泰国试管专家们研究出一种比PGD更先进的技术A-CGH技术(晶片式全基因定量分析术),在胚胎培养到囊胚阶段的时候抽取2-3个细胞,对胚胎的23对染色体都做基因诊断,筛选出健康胚胎进行移植,可以排除400多种遗传疾病。
做A-CGH技术的时候就只需要针对异常染色体进行筛查,同样保证生下来的宝宝是健康的,如果无法知道是否还有其它染色体异常,可以去到泰国夫妻双方抽血制作染色体芯片,通过基因诊断检查出异常的染色体,等到胚胎移植前针对检查异常的染色体进行基因鉴定,挑选出健康的胚胎进行移植,就可以拥有自己的健康宝宝。
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