【孕途小温告诉你】第三代泰国试管婴儿染色体筛查该怎么选?

孕途海外温顾问

　　不少人都知道到泰国做三代试管可以做染色体的筛查，可是泰国第三代染色体筛查3天5天，5对24对是什么意思?有那些区别呢?
　　3天，五天指的是做染色体检测前，胚胎植培育的时间;而5对 24对指的是筛查技术，第三代试管婴儿5对和23对筛查都可以筛查哪些病?
　　5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外，再检查13，18，21这三种智障问题染色体，比如：13三体综合症，又名Patau综合症。主要特征是：生长发育明显迟缓和智力发育差，重度小头畸形等。18三体综合症，又名Edward综合症，主要特征：生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症，也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症;

　　23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测, 对染色体结构、数目的检测和筛查，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：
　　1、 Addison病(并有脑硬化)
　　2、肾上腺脑白质营养不良
　　3、肾上腺发育不良
　　4、血球蛋白血病(Bruton型)
　　5、血球蛋白血病(瑞士型)
　　6、眼部白化病
　　7、白化病—耳聋综合征
　　8、 Wiskott-Aldrich综合征
　　9、 Alport综合征
　　10、釉质生长不全(成熟低下型)
　　11、釉质生长不全(发育不良型)
　　12、遗传性低色素性贫血
　　13、血管角质瘤Fabry病
　　14、先天性白内障
　　15、唐氏综合征
　　16、小脑共济失调
　　17、扩散性脑硬化
　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
　　19、无脉络膜症
　　20、脉络膜视网膜病变
　　21、色盲(绿色系列型)及
　　22、胆囊纤维化和血友病
　　23、肾源性尿崩症
　　24、尿崩症(神经垂体型)
　　25、先天性角化不良
　　26、外胚层发育不全(无汗型)
　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
　　28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
　　31、糖原贮积(第VIII类型)
　　32、性腺发育不全(xy女性类型)
　　33、慢性肉芽肿病
　　34、血友病A
　　35、血友病B
　　36、脑积水(中脑水管狭窄)
　　37、低磷酸血性佝偻病
　　38、鱼鳞癣
　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　40、Kallmann综合征
　　41、Spinulosa毛囊角化病
　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
　　43、Lowe(眼脑肾)综合症
　　44、视网膜黄斑营养不良
　　45、Menkes综合症
　　46、智力迟缓(FMRI型)
　　47、智力迟缓(FRAXE型)
　　48、智力迟缓(MRXI型)
　　49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
　　50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
　　51、肌营养不良(Becker型)
　　52、肌营养不良(Duchenne型)
　　53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
　　54、肌小管肌病
　　55、先天性静止性夜盲症
　　56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
　　57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
　　58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
　　59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
　　60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
　　61、感觉性聋症(DNFZ型)
　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏
　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
　　64、 Reifenstein综合症
　　65、视网膜色素变性
　　67、痉挛性麻痹
　　68、脊椎肌萎缩
　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全
　　70、睾丸女性化综合征
　　71、遗传性血小板减少症
　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
　　73、Xg血型系统

　　一般染色体的筛查有几种情况：
　　3天5对
　　最保守，风险最低，可以尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况，剩余可移植胚胎多;
　　损伤相对第五天较大，第三天知道结果后继续培育到第五天移植或者冷冻(自选);
　　成功率相对稍低，由于胚胎处于初级阶段，有可能误判，准确率不高，由于5对筛查技术的限制，其他染色体情况未知，当天出结果可新鲜移植;
　　卵泡少需要选性别的可以考虑。

　　3天24对
　　相对保险，尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况，适合又想选性别又想全筛，剩余可移植胚胎少;
　　损伤相对第五天较大，第三天抽细胞检测后继续培育等结果出来了再移植或冷冻(自选);
　　成功率适中，由于胚胎处于初级阶段，有可能误判，准确率不高，1-2天出结果，可以新鲜移植;
　　卵泡少或适中的可以考虑。

　　5天5对
　　风险较高，需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测，可以检测的胚胎个数不多，剩余可移植胚胎少;
　　损伤相对第三天较小，当天出结果后移植或冷冻(自选)，可新鲜移植;
　　移植成功率相对较高，由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多，准确率高，但是由于5对筛查技术的限制，其他染色体情况未知;
　　卵泡多和适中可以考虑。

　　5天24对
　　风险最高，需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测，可以检测的胚胎个数不多，剩余可移植胚胎少甚至没有(大龄40岁以上);
　　损伤相对第三天较小先冷冻可检测胚胎，等1-2天出结果后舍弃不正常胚胎，不可新鲜移植只能冷冻移植;
　　移植成功率最高，由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多，准确率高;
　　卵泡多和适中可以考虑。
　　综合起来一般医生推荐：5天24对


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