第三代试管婴儿PGD/aCGH胚胎植入前遗传学诊断？

小丽

    胚胎植入前遗传学诊断( PGD) , 又称为孕前诊断。顾名思义, 是在胚胎植入母体前( 或妊娠前) 的遗传学诊断。因此不需要通过人工流产来选择胚胎, 避免了人流对夫妇造成精神和肉体上的损伤。所以更易于为大众所接受, 特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇, 是近10 年来遗传优生领域的重要进展。PGD 技术可以认为是当今生殖医学临床的尖端水平。

　　遗传病被诊断后都可以通过PGD 来防止其患儿出生。目前有学者认为PGD 是第三代试管婴儿技术, 自1990 年至1997 年为止, 全世界已有超过1200 个治疗周期和160 个PGD 出生的正常婴儿。中山医科大学生殖中心在国内首次成功地运用PGD 技术先后获得妊娠于2000 年4 月和5 月的足月分娩两个健康活女婴。

　　PGD 的研究与临床应用中存在的主要问题是单细胞遗传学分析诊断的准确性和可靠性以及一系列伦理、法律和社会学问题。PGD 目前虽处于研究的非常早期阶段, 但作为预防遗传病, 提高出生人口素质的措施, 进一步发展以在理论上更可接受。