孕途：第三代泰国试管婴儿筛查异常的胚胎染色体，选择健康胚胎，保证宝宝健康！

孕途海外温顾问

　　什么是染色体?
　　染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。

　　染色体出现异常会怎么样?
　　染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。

　　50%以上自然流产跟染色体异常有关
　　在人类全部妊娠中，约75%以自然流产告终。
　　其中，大部分胚胎在着床后很快就停止发育，仅表现为月经过多或月经延期，即生化妊娠。也就是大多数时候患者已经成功妊娠了，并又不幸流产了，但患者并不知道。

　　那么，为什么会出现这么大频率的自然流产现象呢?
　　“80%流产发生在12周以内，此后流产率逐步降低。至少半数以上早期流产是由胚胎染色体异常所致”。
　　也就是说，健康父母的胚胎都会有染色体异常现象，并且会造成流产，而且比例还很大，至少37.5%以上，随着年龄增加，还会达到70%。

　　父母健康，胚胎染色体也会异常
　　父母健康为什么会有胚胎染色体异常呢?
　　那是因为在人类繁殖过程中，为保持子代与上一代染色体数目一致，染色体在复制过程中会发生两次减数分裂，分裂过程中就可能出现如染色体缺失、染色体倒位、重置等现象。

　　大部分染色体异常的胚胎会在移植后发生流产、胎停的现象，极个别的能成功出生，但都会先天智力低下、生长发育迟缓。
　　如21号染色体多一条，就是唐氏综合征，18号染色体多一体就是爱德华氏综合征，13号染色体多一条就是帕陶氏综合征。
　　所以，如果不做染色体筛查，患者极有可能移植进去的就是有问题的胚胎，那胚胎一开始就已经是不健康的，怎能避免流产及胎停现象呢?反复做无意义的移植对患者身体、精神更是莫大的伤害。身体状况渐差、精神压力增加反过来更会阻碍试管的成功。

　　第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)。指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

　　相比传统的孕早期或孕中期取绒毛或羊水细胞对胎儿进行遗传学诊断的方法，第三代试管婴儿的优点是：
　　发现早：在胚胎植入子宫前就进行诊断，避免流产与引产。
　　创伤小：取几个微小的细胞就可以用来诊断，很少会对胚胎后期发育产生影响。
　　诊断率高：目前胚胎的诊断率达90%以上。

　　与产前诊断、产前筛查一样，第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断也是人为干预怀孕的一种方式，而它的目的与产前筛查一致，都是为了预防出生儿的缺陷。第三代试管婴儿其实适用于所有人，并且可以大幅度的提高成功率。

　　第三代试管婴儿(PGD)也称胚胎植入前遗传学诊断。即在胚胎移植前通过染色体筛选识别技术剔除存在缺陷、或者发生染色体变异的胚胎，将健康、完整的胚胎移植进入母体，从根源上控制出生缺陷的发生。通过“第三代试管婴儿技术”移植前基因诊断，把产前诊断推进到孕前诊断，将遗传病的预防提前到胚胎阶段。这项辅助生殖技术是在体外受精的胚胎中活检单个细胞，进行遗传学分析后，再选择正常胚胎移植回母体子宫，以避免异常胚胎妊娠的发生，在医治不孕不育的同时从源头阻断出生缺陷。第三代试管婴儿技术还有防止家族性遗传性疾病的再次遗传，从而达到了优生优育的目的。

　　第三代试管婴儿技术通过遗传学诊断，将基因不正常的胚胎剔除，极为有效的预防了遗传病的发生，但第三代试管婴儿技术并不能预防所有的遗传病。遗传病的种类成千上万，现阶段第三代试管婴儿技术可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病。第三代试管婴儿技术主要适用人群：染色体结构异常包括平衡易位、倒位携带者;有3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;部分男性因素导致的不孕症夫妇;以往2次或2次以上辅助生殖技术种植失败，准备再次接受试管婴儿治疗的夫妇;性连锁遗传病携带者或患者;致病位点已知的单基因遗传病携带者或患者。








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