地中海贫血又称为海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。
地中海贫血简称地贫,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。此病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
对于地贫患者,第三代试管A-CGH技术是治疗的最有效手段。A-CGH技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,用细针抽取出一个细胞,对细胞中的23对染色体进行遗传学检查,如果胚胎没有遗传性疾病,再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内,从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝的机会,真正的实现了优生优育。
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