PGD即胚胎植入前遗传学诊断:是通过从发育到8细胞以上的胚胎中,取出一个细胞进行细胞遗传学或分子遗传学检查,再将检查结果正常的胚胎放入子宫内,以达到优生优育目的的技术,俗称“第三代试管婴儿”。 第三代试管婴儿技术能够实现优生的原理:
生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇,在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。 这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的:人类某些遗传病如X性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例,一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半(血友病基因携带者一般不会发病);血友病患者如是女性,那她的儿子会发病,而她的女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传病孩出生。人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。
2,三代的2对(xy的变异概率500分之1)5对(第13,第18,第21对的变异概率5000分之1)7对(以上做PGD)23对(做ACGH,SNP)。依次序,能通过检测的囊胚,检测染色体多的变异概率越来越小,但数量可能会越少(项目越多,被多抽的可能性也在增加(有部分做三天项目多的可能被抽2个细胞);保证检测项目准确也增加了胚胎淘汰几率,项目越多被误判的几率也就越大。 PGD2对,5对,3天5天以及ACGH或SNP的选择 如果客户没有染色体问题只是想选择性别,存在做PGD2对(xy),5对(13,18,21,x,y)以及选择第三天还是做第五天做的问题。 (做3天从8细胞中抽1个主干细胞,可能有损伤;做5天需要孵化的囊(例如早囊没办法做),可能少可以做的囊,各有利弊。PGD时所谓的染色体缺失或者三体,有三种情况,1,所抽取细胞同一性问题,所抽的细胞可能不具同一性,没有代表性(被抽细胞不正常但胚胎本身正常)2,试剂问题,没显示,看不出来(例如xo类型认为缺失的,部分再重新检测又检测出来)3,胚胎真的有问题,以上情况1和2属于误判,但在医学检测中无法避免。
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